دانلود ppt پاورپوینت بیماری ها و سندرم های ژنتیکی کمیاب و عالی

بیماری ها و سندرم های ژنتیکی، حوزه وسیعی از اختلالات را در بر می‌گیرند که ناشی از تغییرات در ساختار ژنتیکی فرد هستند. این تغییرات می‌توانند از جهش‌های کوچک در یک ژن تا ناهنجاری‌های بزرگ در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها متغیر باشند. شناخت این بیماری‌ها و سندرم‌ها برای تشخیص دقیق، ارائه مشاوره ژنتیکی و مدیریت مناسب بیماران اهمیت بسزایی دارد.

سندرم های آلفا تالاسمی بر اساس تعداد ژن‌های معیوب، از وضعیت ناقل خاموش تا هیدروپس فتالیس متغیر هستند که شدیدترین شکل آن است و معمولاً منجر به مرگ جنین می‌شود. سندرم های بتا تالاسمی نیز شامل تالاسمی مینور (ناقل)، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور هستند که نوع ماژور آن نیاز به تزریق خون منظم دارد.

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری می‌تواند شامل کم‌خونی، خستگی، ضعف، زردی و بزرگ شدن طحال باشد. درمان حمایتی برای تالاسمی شامل تزریق خون، درمان با شلاتورهای آهن برای جلوگیری از تجمع بیش از حد آهن در بدن و در موارد شدید، پیوند مغز استخوان است.

موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که در اثر نقص در آنزیم‌های مسئول تجزیه گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (موکوپلی ساکاریدها) ایجاد می‌شوند. این نقص آنزیمی منجر به تجمع این مواد در سلول‌ها و بافت‌های مختلف بدن می‌شود.

کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها (MPSs) ممکن است علائم متنوعی از جمله اختلالات اسکلتی، مشکلات تنفسی، مشکلات قلبی، اختلالات شناختی و کاهش شنوایی را تجربه کنند. نشانگان هورلر (MPS-I) یکی از شدیدترین انواع این بیماری است که با علائم پیشرونده و کاهش امید به زندگی همراه است.

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) و تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) نیز از جمله بیماری های ژنتیکی کروموزومی هستند که ناشی از وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۸ هستند. این سندرم‌ها با ناهنجاری‌های شدید مادرزادی و امید به زندگی بسیار پایین همراه هستند.

آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که منجر به کوتاهی قد و ناهنجاری‌های استخوانی می‌شود. این بیماری معمولاً به دلیل جهش در ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست ۳ (FGFR3) ایجاد می‌شود. سندرم ویلیامز نیز یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از حذف بخشی از کروموزوم ۷ است و با ویژگی‌های خاص چهره، مشکلات قلبی و اختلالات شناختی همراه است.

سندرم پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث پیری زودرس در کودکان می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن لامین A (LMNA) ایجاد می‌شود. سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بر بافت همبند بدن تأثیر می‌گذارد و می‌تواند منجر به مشکلات قلبی، چشمی و اسکلتی شود. مهمترین علائم این بیماری عبارتند از قد بلند، انگشتان دراز و باریک، دررفتگی عدسی چشم و اتساع آئورت.

سندرم پرادر-ویلی یک اختلال ژنتیکی است که با علائمی مانند هیپوتونی (شل بودن عضلات) در نوزادی، پرخوری و چاقی در دوران کودکی و اختلالات شناختی همراه است. سندرم پرادر ویلی به خاطر از دست رفتن ناحیه ای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ پدری ایجاد می‌شود.

سندرم پاتر نیز یک ناهنجاری مادرزادی است که به دلیل عدم تشکیل کلیه‌ها در جنین ایجاد می‌شود و با کمبود مایع آمنیوتیک و ناهنجاری‌های متعدد دیگر همراه است. علائم این سندرم شامل صورت پهن، گوش‌های پایین قرار گرفته و ناهنجاری‌های اندام‌ها است.

سندرم پیِر رابین یک ناهنجاری مادرزادی است که با کوچک بودن فک پایین (میکروگناتیا)، عقب بودن زبان (گلوسوپتوز) و شکاف کام همراه است. لپرکانیسم یک بیماری ژنتیکی نادر است که با مقاومت شدید به انسولین، ناهنجاری‌های چهره و اختلالات رشد همراه است.

فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی است که در اثر نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و منجر به تجمع فنیل آلانین در خون و آسیب به مغز می‌شود. و در نهایت، کم کاری تیروئید نیز می تواند یک بیماری ژنتیکی باشد که با کاهش تولید هورمون های تیروئیدی و علائمی مانند خستگی، افزایش وزن و یبوست همراه است.